11 малышей в Белгородской области получили помощь благодаря новому скринингу

Расширенный неонатальный скрининг, который с 2023 года проводят всем новорождённым в Белгородской области, выявил за прошлый год 11 случаев тяжёлых генетических заболеваний.

Сейчас новорождённых проверяют на 36 генетических патологий, тогда как ранее скрининг охватывал лишь пять. Кровь для анализа берут в первые дни жизни. Основные исследования на наиболее распространённые генетические болезни проводят в Белгородской медико-генетической лаборатории, а для диагностики остальных заболеваний в рамках расширенного скрининга образцы крови направляют в ведущие центры Москвы: Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей и Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.

Однако некоторые родители отказываются от скрининга по религиозным или другим убеждениям, и патология обнаруживается уже в более старшем возрасте.

«Раньше болезни выявляли лишь при появлении симптомов, когда ребёнку уже был нанесён вред, иногда в 2-3 года, когда здоровье уже серьёзно пострадало. Часто первые проявления болезни совпадали с вакцинацией, из-за чего среди родителей распространился миф, будто прививка повлияла на здоровье малыша. Но это не так: если у ребёнка есть генетическое заболевание, оно рано или поздно проявится, – объясняет Светлана Виноглядова, руководитель лаборатории областной клинической больницы святителя Иоасафа. – Сейчас мы лечим детей сразу, и у них есть шанс на полноценную жизнь».

В 2024 году скрининг прошли 99,9% новорождённых. Было выявлено 11 случаев генетических заболеваний:

• 2 ребёнка со спинально-мышечной атрофией,
• 2 ребёнка с врождённым гипотиреозом,
• 4 ребёнка с фенилкетонурией,
• по 1 случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома.

Все дети получают необходимое лечение.