«А на тринадцатый день жизни позвонил генетик…»: как живёт семья с ребёнком с редким заболеванием

В России около 16 тыс. человек живут с редкими, или орфанными, заболеваниями. Примерно половина из них – дети. Эти болезни, чаще всего обусловленные генетическими отклонениями, проявляются с раннего возраста. На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. орфанных патологий. Есть дети с такими заболеваниями и в Белгородской области.

Генетические мутации – часть эволюции

Каждый человек несёт в себе десятки генетических мутаций. Учёные установили, что в среднем на поколение приходится от 100 до 200 изменений в геноме. Большинство из них безвредны. Но если оба родителя являются носителями одной и той же мутации, ребёнок может родиться с редким заболеванием.

Генетические мутации – это побочное проявление изменчивости, необходимой для эволюции. Природа экспериментирует, адаптируя живые организмы к изменениям среды. Вчерашние «ошибки» могут оказаться полезными в будущем. Однако детям с тяжёлыми генетическими отклонениями было бы практически невозможно выжить без достижений современной медицины и государственной поддержки. Ещё сто лет назад у них не было шансов.

Другая жизнь

Инна из Белгорода – биолог по образованию. Возможно, поэтому ей оказалось чуть легче принять новость о том, что у её долгожданной дочери – фенилкетонурия. Сейчас девочке пять лет. Но Инна помнит день, когда всё изменилось, как будто это было вчера.

На 13-й день жизни пришли результаты неонатального скрининга. Врач предложил приехать в генетический центр: были выявлены повышенные показатели. Чтобы не тревожить родителей раньше времени, диагноз сразу не озвучивают. Семья сдала повторный анализ крови, а уже через два дня стало ясно: у ребёнка фенилкетонурия. Так 20 декабря 2020 года закончилась одна жизнь и началась совершенно другая.

«Ты встанешь и не вспомнишь, где туалет»

Фенилкетонурия – это нарушение обмена аминокислот. В организме накапливается фенилаланин, который, без специальной диеты, разрушает мозг. Умственная отсталость развивается медленно, но неуклонно. Симптомы могут проявиться спустя годы. Как говорит Инна:

«Ты встанешь и не вспомнишь, где находится туалет».

Она видела взрослых, которые в детстве не соблюдали диету. В отличие от диабета, фенилкетонурия может долго не давать о себе знать. Это создаёт ложную иллюзию безопасности, и именно поэтому болезнь долго называли фенилпировиноградной олигофренией.

«К сожалению, многие подростки сходят с диеты после 16 лет, и это приводит к необратимым последствиям», – отмечает женщина.

Питание по миллиграммам

Пациенты с фенилкетонурией нуждаются в пожизненном питании с пониженным содержанием белка. А белок содержится почти во всех продуктах – не только в мясе и рыбе, но и в макаронах, хлебе, овощах. Маленькая дочь Инны с рождения питается адаптированной смесью с расщеплённым белком. Также она получает аминокислотные смеси без фенилаланина. Небольшое количество молока ей разрешено – строго индивидуально и под контролем анализов. Каждую неделю девочке берут кровь, чтобы отслеживать уровень фенилаланина.

Всё питание ребёнка – специальное и дорогое. Например, 300 граммов низкобелковых сухариков стоят 500-700 рублей, килограмм безбелкового риса – около 1 000 рублей. Инна ежедневно высчитывает белок в каждом продукте: 2 г в 100 г картошки, 0,32 г в 25 г моркови, 0,65 г в огурце. При норме 7 г белка в день важно рассчитать не только завтрак и обед, но и оставить что-то на ужин. Электронные весы – обязательный инструмент на её кухне.

Поначалу родители не расстаются с таблицами и калькулятором. С опытом появляется навык определять белок «на глаз». Это не просто правильное питание – от точности зависит здоровье ребёнка.

Постоянный контроль

Организм ребёнка постоянно меняется. Прорезывание зубов, простуда, физическая активность – всё это влияет на переносимость белка. Инна замечает, что её дочка очень активная – возможно, движение помогает организму справляться с болезнью.

В Белгородской области с таким диагнозом живут более 30 детей. Их семьи общаются, поддерживают друг друга, обмениваются опытом. В прошлом году в Белгороде прошла первая школа для родителей, куда приехали ведущие специалисты из федеральных центров. Участники отметили высокую практическую значимость таких встреч.

Социальная поддержка

«Я была удивлена тем уровнем поддержки, который мы получаем, – говорит Инна. – Нашим детям с рождения оформляют инвалидность, полагается пенсия. Я могу проконсультироваться с лучшими генетиками. Кроме того, с прошлого года из областного бюджета нам ежемесячно выплачивают 15 тысяч рублей».

В детских садах и школах для детей с фенилкетонурией организуют специальное питание, что позволяет им посещать занятия и адаптироваться в коллективе.

«Главное – я не одна. Нас поддерживают, нам помогают. И это даёт силы идти дальше».